Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова Опис Серед молоді досить часто зустрічаються разноообразние розлади поведінки неуважність, гіперактивність, гіперсексуальність, некритичність, емоційна нестійкість. Такі розлади їх батьками та лікарями зазвичай пояснюються так званим «перехідним віком», який у дівчаток триває з 12 до 16 років, а у хлопчиків з 13 до 17-18 років. Якби ці симптоми з віком закінчувалися, то це б не викликало тривоги. Але час іде, а симптоми, навпаки, посилюються. До того ж страждає успішність у школі, батькам стає все важче знайти спільну мову зі своєю дитиною. Він грубить, лихословить, часто підвищує голос, йде з дому. Довгий час ніхто не замислювався над тим, що такі розлади можуть бути пов'язані з таким захворюванням, як хвороба Вільсона-Коновалова. Хвороба Вільсона-Коновалова рідкісне захворювання, пов'язане зі спадковим розладом обміну міді, що приводить до її надмірному відкладенню у внутрішніх органах (печінці, рогівці, головному мозку та ін.). Основою причиною захворювання є порушення виділення міді з жовчю. Захворювання протікає з переважним ураженням печінки і ЦНС, залученням до патологічного процесу органу зору та нирок. Воно було вперше описано в 1912 році А. К. Вільсоном, в нашій країні Н. А. Коноваловим. Частота захворювання 3: 100000. Хвороба частіше зустрічається серед народностей, де поширені близькоспоріднені шлюби. Частіше хворіють особи чоловічої статі, середній вік яких 11-25 років. Але захворювання може розвинутися і у літніх людей. При цьому у них страждає тільки печінка, неврологічної симптоматики і поразки рогівки ока не спостерігається. Симптоми Типовим симптомом хвороби є кільце Кайзера-Флейшера відкладення по периферії рогової оболонки ока зеленувато-бурого пігменту, що містить мідь. Існує 2 варіанти розвитку хвороби Вільсона-Коновалова печінковий і неврологічний. При першому варіанті спостерігаються розлади функціонування печінки та шлунково-кишкові розлади. Можуть з'явитися болі в правому підребер'ї. Іноді відзначається жовтувато-коричнева пігментація шкіри тулуба та обличчя. Хвороба небезпечна тим, що вміст міді в організмі більше норми призводить до розвитку цирозу печінки, до виникнення цукрового діабету, а також до прискореного появи атеросклерозу. При неврологічному варіанті уражається кора головного мозку. Неврологічні прояви представлені м'язовою ригідністю, тремором, гримасничанье, труднощами при ходьбі, розладами психіки, можуть розвинутися епілептичні припадки. Крім того, часто виявляються кровоточивість ясен, носові кровотечі, мармуровість шкіри. Можуть викликатися суглобові болі, особливо в області колінних суглобів і хребта, остеопороз, ламкість кісток. При першому варіанті захворювання зазвичай починається в 11 років, а при другому в 19, але іноді може проявитися і в літньому віці. Захворювання на початкових стадіях може включати в себе тільки психічні порушення. Початковим проявом хвороби може бути також гостра ниркова недостатність, при якій порушуються всі функції нирок. На останній стадії захворювання при відсутності адекватного лікування пацієнт впадає в кому. Причини У 1993 році був пізнаний ген, що приводить до патологічного процесу в організмі, він розташований в 13 хромосомі. Захворювання має спадкове походження. Воно пов'язане з порушенням обміну міді в результаті успадкування дефектного гена від батьків-носіїв, внаслідок чого в організмі її накопичується занадто багато. Це несприятливо позначається на корі головного мозку і внутрішніх органах, особливо на печінці. Лікування Основне лікування полягає в постійному прийомі препаратів, що знижують концентрацію міді в організмі, щоб попередити її токсичний вплив. Медикаментозне лікування хвороби Вільсона-Коновалова відбувається за індивідуальною схемою з поступовим збільшенням доз препаратів. Враховуючи, що при хворобі Вільсона-Коновалова надмірна кількість міді блокує активність вітамінів В1, В6, то їх теж широко використовують у лікуванні. Важливою частиною лікування є довічне дотримання дієти №5 виключення з раціону харчування продуктів, багатих міддю (кава, шоколад, горіхи, бобові і т. Д.). Також потрібно обмежити вживання в їжу баранини, качатини, риби, печериць, чорносливу і т. Д. Необхідно здійснювати профілактичні огляди кожні 6-12 місяців, регулярно здавати аналізи крові та сечі.