хромосомні хвороби лікування

Хромосомні хвороби. Хвороби аутосом (синдром Дауна, Патау, Едвардса, Вольф-Гірш-хорна, Лежена). Методи діагностики спадкових хвороб (клинико-генеалогический,цитогенетический,дерматоглифический, блізнецовий, популяційно-статистичний, біохімічний та ін. Кількість годин: 5.6Цель заняття: Навчання студентів збору анамнезу при спадкових захворюваннях, графічному зображенню родовідного дерева, його опису іанамнезу. Ознайомити сдіагностіческімі значеннями інших методів медгенетікі. Навчити студентів етіопатогенезом. обстеження, діагностики, Дифдіагностика, лікуванню іпрофілактіке хромосомних хвороб. Завдання: 1. Ознайомити студентів сособенностямі діагностики спадкових заболеваній.2. Розібрати кожну методику вотдельності.3. Навчити правильному збору анамнезу для графічного зображення родовідного дерева.4. Навчити опису родоводу зподальшим його аналізом.5. Розглянути показання кцітогенетіческім методам дослідження кариотипирование, визначення статевого хроматину) .6. Обговорити свідчення кразлічним методам обследованія.7. Навчити опису фенотипической карти больного.8. Ознайомити стермінологіей, застосовуваної вмедгенетіке. Навчити студентів розуміти роль мутагенів ветіологіі хромосомних болезней.9. Навчити студентів розуміти механізм патогенезу хромосомних болезней.10. Навчити студентів запідозрити хромосомну болезнь11. Навчити опису фенотипу хромосомних больних.12. Навчити студентів вибирати методи діагностики хромосомних болезней.13. Навчити студентів лікувати хромосомні заболеванія.14. Навчити студентів давати поради попрофілактіке хромосомних захворюванні. Студент повинен знати: 1. Характеристику кариотипа человека.2. Оролі мутагенів ветіопатогенезе спадкових захворювань (види мутацій) .3. Класифікацію спадкових заболеваній.4. Опріроде ідіагностіческом значенні жіночого статевого хроматину (тільце Барра) .5. Символіку, яка застосовується вграфіческом зображенні родословной.6. Показання кразлічним методам обследованія.7. Опис фенотипической карти.8. Окаріотіпе человека.9. Ометодах визначення каріотіпа.10. Ометодах визначення статевого хроматіна.11. Етіопатогенез хромосомних заболеваній.12. Показання кцітогенетіческім ісследованіям.13. Термінологію, вживану при описі фенотипу хворих. Чому навчиться студент після цього заняття: 1. Буде знати оролі мутагенів ветіопатогенезе хромосомних заболеваній.2. Оклассіфікаціі хромосомних зболеваній.3. Ометодах діагностики хромосомних заболеваній.4. Запідозрити хромосомну патологію.5. Описати карту фенотипу іісторію хвороби хворого схромосомним заболеваніем.6. Опрінціпах лікування хромосомних захворюванні. Після ознайомлення идругих організаційних заходів педагог знайомить стемой майбутнього заняття, роз'яснює мету і завдання даного заняття. Медична генетика займає гідне місце серед інших клінічних дисциплін. При роботі сбольнимі снаследственной патологією отврача потрібні додаткові знання помедгенетіке т. К. Діагностичні методи, що застосовуються вмедгенетіке нетак широко використовуються при діагностиці інших захворювань. Методами медгенетікі є: клініко-генеалогічні, цитогенетичні, блізнецовий, дерматогліфічний, біохімічний, пренатальної діагностики идр. Клініко-генеалогічний метод Сутність цього методу полягає впрослежіваніі передачі ознаки (хвороби) серед родичів хворого внесколькіх поколіннях. Цей метод відносно простий, доступний кожному простому практичному лікарю. Втоже час сього допомогою можна отримати чимало корисної інформації, що сприятиме постановці правильного діагнозу, аотже, призначенням адекватного лікування іпроведення необхідних профілактичних заходів. Однією іззадач клініко-генеалогічного методу є встановлення спадкового характеру хвороби. При цьому методі збір анамнестичних даних є важливим моментом, який проводиться поопределенной схемою: 1. Аналіз цього захворювання (початок, перебіг, анамнез розвитку дитини) .2. Розпитування осібсах пробанда.3. Розпитування обліжніх родичів. Після цього приступають коб'ектівному обстеженню пробанда иего родичів. Після збору генеалогічної інформації переходять кграфіческому зображенню сімейного дерева, використовуючи символіки. Після приступають канализ родоводу. Цітогеіетіческіі метод Кцітогенетіческім методів належать: визначення каріотііа настадіі ме-тафази Влімфоцітах крові, визначення статевого хроматину вінтерфазних ядрахразлічних тканин. Каріотипування є найбільш складним ітребует великого досвіду ітщательності. Упроцесі микроскопирования підраховується загальна кількість хромосом. Значні труднощі представляє виділення гомологічних пар хромосом. Внастоящее час прийняті наПаріжской конференції 1971 такі позначення каріотипу іаномалій хромосом. При описі кариотипа спочатку відзначається загальна кількість хромосом, потім статеві хромосоми (46, ХУілі 46, XX). При аномаліях аутосом після статевих хромосом виявляється номер пари хромосом, далі зміни-відповідними позначками. При позначенні хромосомного мозаїцизму перечеслять різні клітинні лінії (клони), що розділяються один від одного діагональної рисою. Наприклад, 45, ХО / 46, XX. Визначення статевого хроматину засноване навиявленіі темно пофарбованого тільця вмазках слизової порожнини рота забарвлених ацетоорсеіном. Поколічеству тілець хроматину можна судити околічестве статевих X-хромосом. Число статевих Х-хромосом завжди наодиницю більше числа тілець статевого хроматину. Дерматогліфіка Папілярні малюнки мають індивідуальний характер. Вони знаходяться під генетичним контролем імогут бути використані як один ізтестов для діагностики ряду спадкових захворювань. Методи дерматоглифики для клінічних цілей непредставляє особх труднощів. При аналізі дерматоглифики звертають увагу напальци, основні складки долонь іпальцев, кут atd, папілярні візерунки кінцевих фаланг (дуги, петлі, кругові лінії). Впопуляціі частота дуг становить-6%, кіл? 32%, петель - 62%. При хромосомних хворобах це співвідношення порушується (при синдромі Дауна превалюють петльові візерунки, при синдромі Едвардса- дуги). Кут atd Внорм 57-60 градусів, при синдромі Дауна всреднем- 80градусов, при синдромі Патау- 108градусов, при синдромі Клаінфельтера- 45градусов. Викладацькі замітки Перед початком практичного заняття необхідно оцінити базовий рівень знань студентів побіологіі, загальною імедгенетіке. Для вирішення цього завдання необхідно проведення цієї частини у вигляді традиційної дидактичної форми (питання-відповідь), або провести інтерактивні педагогічні технології («мозковий штурм», «ручка насередіне столу», «круглий стіл» ит. Д.). Питання необхідно задавати поодному спеціфіке- спочатку питання побіологіі, потім пообщей генетиці, помедгенетіке ит. д. Наприклад: - Ким ікогда відкрита клітинна теорія? -Ким відкрита хромосомна теорія спадковості? - Хто є основоположником закону передачі спадкових ознак? При недостатньому рівні базових знань необхідно коротенько пояснити основні моменти, т. К. Без цього подальше проходження матеріалу буде утруднено. Для вирішення цієї проблеми пропонується використовувати другий варіант питань, рівень яких нижче. Наприклад: -Ізчего складається клітина? -Що Таке мітоз та мейоз? -Що Таке ДНК? Після цього необхідно переходити довизначення знань поклініческім дисциплін. Це є важливим моментом, т. К. Діагностика захворювань засновано назнаніях оклініке ідіфдіагностіке нозології. Ця частина заняття також проводитиметься у вигляді традиційної дидактичної формі, або задопомогою інтерактивних педагогічних технологій. При цьому рівень питань буде розділений натри категорії складніше: 1, 2, 3. Наприклад: 1уровень- поняття обетіологіі, патогенезі спадкових захворювань; 2уровень- поняття, про типи спадкування; 3уровень- поняття ородословном дереві. Передбачувана витрата часу наперво частина заняття складе 1год. Упроцесі проведення теоретичної частини заняття необхідно визначити найбільш підготовлених (сильних) студентів істудентов, рівень знань яких посередній (слабких). Це дозволить вдальнейшем розділити групу на 2-3 підгрупи, при проведенні інтерактивних педагогічних технологій- сильний + слабкий студент проти сильного + слабкого. Піддругій частині практичного заняття необхідно проведення аналітичного вирішення проблеми. Спочатку студентом будуть пояснені основні цілі даної частини іпроведення демонстрації прийомів збору спадкового анамнезу, позначення (символіки) вродословном дереві, опис родоводу (визначення спадкового характеру захворювання, типу успадкування, прогноз), демонстрація дерматогліфічний методу, його аналіз; демонстрація визначення статевого хроматину, розбір термінології. Метою даної частини заняття є розвиток клінічного навички при зборі анамнезу, зображенні родоводу, описі фенотипу ззастосуванням термінології медгенетікі, визначенні типу успадкування, прогнозування спадкових захворювань. Кожному студенту будуть роздані ситуаційні задачі потеме для індивідуальної роботи. Час наразмишленіе 5хвилин, наответ- 3мінути. Далі група ділиться намаленькіе підгрупи, яким всвою чергу лунають ситуаційні задачі для спільного обговорення. Час наразмишленіе 7мінут, наответ- 4мінути. Вчасно оцінки враховується активність кожного студента. Перевіряється іхуменіе зображати родовідне дерево, позначати гомозигот, гетерозигот, родинні шлюби, близнюків, написання кариотипов хворих, проведення дерматогліфічний методу, оцінка аналізів статевогохроматину ит. д. При проведенні цієї частини заняття також буде ісползьзовани інтерактивні методи навчання: дискусії, «доктор іпаціент», «круглий стіл» идр. Орієнтовна витрата часу для даної частини практичного заняття складе 2 години. Третя частина практичного заняття присвячується осоенію практичних навичок. Для цього викладач спільно состудентамі курирує хворих, атакож запрошуються волонтери з числа співробітників (клин. Ординатори, аспіранти, старші лаборанти). Вчасно курації основна увага буде приділена прищеплення студентом комунікативних навичок, правилам огляду тематичних хворих, інтерпретації лабораторних даних, вмінню призначати методи обстеження, давати поради батькам подалі догляду илечение хворих. Студентам детально будуть роз'яснені цілі вивчення даних навичок іпоказано іхпроведеніе покрокової методикою. Орієнтовна витрата часу для даної частини заняття складе 2 години. Вчетверть частини даного заняття студентам будуть роздані хворі для самостійної курації для написання історії хвороби. Орієнтовна витрата часу наетом частина заняття составіт- 45 хвилин. Взаключітельной частини заняття педагог проводить спільно состудентамі узагальнення проведеним заняття. Визначає тему наступного заняття, дає перелік необхідної літератури для підготовки донаступного заняттю, атакож ситуаційні задачі для вирішення надому. Орієнтовна витрата часу наетом частина заняття составіт- 25мінут Спочатку студентом будуть пояснені основні цілі даної частини іпроведення демонстрації прийомів збору спадкового анамнезу, позначення (символіки) вродословном дереві, опис родоводу (визначення спадкового характеру захворювання, типу успадкування, прогноз), демонстрація дерматогліфічний методу, його аналіз; демонстрація визначення статевого хроматину, розбір термінології. Метою даної частини заняття є розвиток клінічного навички при зборі анамнезу, зображенні родовідному, описі фенотипу ззастосуванням термінології медгенетікі, визначенні типу успадкування, прогнозування спадкових захворювань. Кожному студенту будуть роздані ситуаційні задачі потеме для індивідуальної роботи. Час наразмишленіе 5хвилин, наответ- 3мінути. Далі група ділиться намаленькіе підгрупи, яким всвою чергу лунають ситуаційні задачі для спільного обговорення. Час наразмишленіе 7мінут, наответ- 4мінути. Вчасно оцінки враховується активність кожного студента. Перевіряється іхуменіе зображати родовідне дерево, позначати гомозигот, гетерозигот, родинні шлюби, близнюків, написання кариотипов хворих, проведення дерматогліфічсского методу, оцінка аналізів статевогохроматину ит. д. При проведенні цієї частини заняття також використані інтерактивні методи навчання: дискусії, «доктор іпаціент», «круглий стіл» идр. Орієнтовна витрата часу для даної частини практичного заняття зістарити 2часа. Третя частина практичного заняття присвячується засвоєння практичних навичок. Для цього викладач спільно состудентамі курирує хворих, атакож запрошуються волонтери з числа співробітників (клин. Ординатори, аспіранти, старші лаборанти). Вчасно курації основна увага буде приділена прищеплення студентом комунікативних навичок, правилам огляду тематичних хворих, інтерпретації лабораторних даних, вмінню призначати методи обстеження, давати поради батькам подалі догляду илечение хворих. Студентам детально будуть роз'яснені цілі вивчення даних навичок іпоказано іхпроведеніе покрокової методикою. Орієнтовна витрата часу для даної частини заняття складе 2 години. Вчетверть частини даного заняття студентам будуть роздані хворі для самостійної курації для написання історії хвороби. Орієнтовна витрата часу наетом частина заняття складе 45 хвилин. Взаключітельной частини заняття педагог проводить спільно состудентамі узагальнення проведеним заняття. Визначає тему следуюшего заняття, дає перелік необхідної літератури для підготовки донаступного заняттю, атакож ситуаційні задачі для вирішення надому. Орієнтовна витрата часу наетом частина заняття составіт- 25мінут Хромосомні хвороби клініцисти почали вивчати ще доустановленія точного числа хромосом людини (каріотип людини відкритий в1956 році американським вченим Тіо ішведскім вченим Леваном). Кхромосомним хвороб відносять такі форми патології, при яких спостерігаються, як правило, порушення психіки імножественние вроджені вади різних систем організму людини. Генетичною основою таких станів є хромосомні мутації- чисельні або структурні зміни хромосом. Більшість хромосомних хвороб виникають спорадично врезультате геномної та хромосомної мутацій вгаметах здорових батьків або наперво діленнях зиготи. Хромосомні зміни вгаметах призводять кразвітію так званих повних, або регуляторних, форм порушення каріотипу, асоответствующіе зміни хромосом наранніх стадіях розвитку ембріона є причиною виникнення соматичного мозаїцизму, або музичних організмів. Мозаїки, як правило, мають більш «стерті» форми захворювання. Число аномальних клітин може бути різним: чим іхбольше, тим більш яскраво виражений симптомокомплекс. Коли питома вага аномальних клітин невеликий, людина здається фенотипически здоровим. ^ Поданим Н. П- Бочкова (1978), хромосомних аномалій тільки гаметіческого походження починається близько 750, изних Надолю структурних перебудов припадає понад 700. Майже всі хромосомні захворювання супроводжуються множинними порушеннями скелета, психіки. Відзначаються вроджені вади зовнішніх івнутренніх статевих органів. Діагностичні ознаки поділяються на3группи: А- комплекс ознак, що дозволяють лише запідозрити хромосомну аномалію- фізичне недорозвинення, ряд дізморфій мозкового іліцевого черепа (деформація вушних раковин, іхнізкое розташування, мікроцефалія, епікант, високе небо), клишоногість, клинодактилия мізинців, пороки розвитку внутрішніх органів ( серця, нирок, легенів). В- ознаки, що зустрічаються восновном за певних хромосомних хворобах. Іхсочетаніе дозволяє вбольшінстве випадків діагностувати хромосомну хворобу. Наприклад, для трисомії 18пари характерно; долихоцефалия, флексорного положення кистей, «стопа-качалка», короткий ішірокій 1палец стопи; при трисомії по13паре- ущелина верхньої губи інеба, флексорного положення кистей, косоокість, дефект скальпа идр. С- ознаки, характерні тільки для однієї хромосомної аномалії - «котячий крик» - при синдромі Лежена, алопеція при синдромі 18р. Як правило, при аутосомних абераціях клінічні прояви убольних набагато важче, ніж убольних з порушеннями усистемі статевих хромосом. Отже, життєздатність хворих саберраціямі статевих хромосом значно вище. Серед новонароджених схромосомнимі захворюваннями около50% дітей мають аутосомні аномалії, Адруг 50% - аномалії пополовим хромосомами, незважаючи нато, що аутосоми представлені 22парамі хромосом, половие- тільки однією парою. Інтелект при аутосомним захворюваннях порушується різкіше, ніж при аномаліях статевих хромосом. Методичні вказівки. Наступна>